MetabERN: zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornissen
Er zijn meer dan 1400 zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornissen. Veel stofwisselingsstoornissen hebben ernstige, soms levensbedreigende gevolgen voor patiënten. Deze aandoeningen kunnen alle organen betreffen, kunnen ontstaan op alle leeftijden en vereisen multidisciplinaire zorg van een hele reeks zorgprofessionals.
Engelstalige MetabERN website metab.ern-net.eu.
Aandoeningen
MetabERN richt zich op zeldzame stofwisselingsziekten. Momenteel betreft het de volgende zeven grote clusters:
- Aan aminozuren en organische zuren gerelateerde aandoeningen (AOA)
- Stoornis van het pyruvaatmetabolisme, citroenzuurcyclusdefecten, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornissen, stoornissen van thiaminetransport en -metabolisme (PM-MD)
- Stoornissen in koolhydraten, vetzuuroxidatie en ketonlichamen (C-FAO)
- Lysosomale stapelingsstoornissen (LSD)
- Peroxisomale aandoeningen (PD)
- Aangeboren aandoeningen van glycosylering en van intracellulair transport (CDG)
- Aandoeningen van neuromodulatoren en andere kleine moleculen (NOMS)
Voor nadere onderverdeling zie de ERN website metab.ern-net.eu/subnetworks.
Overstijgende werkgroepen
De volgende acht overstijgende werkgroepen zijn actief bij deze ERN:
- Preventie & screening
- Diagnose van nieuwe ziekten
- Richtlijnen en SOPs
- Kwaliteit van leven
- Ethiek en Transparantie
- Registers en uitkomstmaten
- Patient empowerment
- Educatie & training
Coördinator
De coördinator is:
Prof. Maurizio Scarpa
Universiteitsziekenhuis Udine
Udine
Italië
Bestuurlijke organisatie
Voor de verdere bestuurlijke organisatie, zie metab.ern-net.eu/about-us-3/#structure.
Contact
Contact verloopt via de website: metab.ern-net.eu/contact.
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG MetabERN is de volgende Nederlander vertegenwoordigd:
Mw. Hanka Dekker, afgevaardigd door Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten (VKS).
Voor de overige ePAG-leden, zie metab.ern-net.eu/patient-association-2.
Europees ePAG contactpersoon is Michaela Dan. Zij is afgevaardigd door de Roemeense Gaucher Association.
E-mail: infogaucher.ro@gmail.com.
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder MetabERN vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisecentra
Voor een overzicht van Nederlandse Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (EZCA) aangesloten bij MetabERN zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisenetwerken
Het United for Metabolic Diseases (UMD) initiatief is een uniek, innovatief en multidisciplinair samenwerkingsverband. Het heeft als doel: innovatief onderzoek uit te voeren om de diagnostiek, preventie, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte sterk te verbeteren.