ERN-EYE: zeldzame oogaandoeningen
Zeldzame oogziekten zijn de belangrijkste oorzaak voor slechtziendheid en blindheid bij kinderen en jongvolwassenen in Europa. Er staan meer dan 900 zeldzame oogziekten vermeld in het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen (Orphanet). Dit zijn onder andere vaker voorkomende aandoeningen zoals retinitis pigmentosa — wat ongeveer 1 op de 5000 mensen treft — en zeer zeldzame aandoeningen die maar een of twee keer in de medische vakliteratuur zijn beschreven.
Nederlandstalige ERN-EYE website: ern-eye.eu/nl.
Aandoeningen
ERN-EYE richt zich op zeldzame oogaandoeningen. Er staan meer dan 900 zeldzame oogziekten vermeld in het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen (Orphanet). Momenteel betreft het de volgende vier thematische clusters:
- zeldzame netvliesaandoeningen
- zeldzame neuro-oftalmologische aandoeningen
- zeldzame pediatrische oogaandoeningen
- zeldzame aandoeningen van het voorste oogsegment
Voor nadere onderverdeling zie de website ern-eye.eu/nl/zeldzame-oogziekten
Overstijgende werkgroepen
Er werken zes transversale werkgroepen aan kwesties die voor alle vier de hoofdthema’s van groot belang zijn. Deze werkgroepen richten zich op specifieke gebieden, waaronder genetische tests, registers, onderzoek, onderwijs, communicatie, slechtziendheid, patiëntengroepen en nationale integratie.
Coördinator
De coördinator is
Prof. Hélène Dollfus
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Straatsburg
Frankrijk
Bestuurlijke organisatie
Voor de verdere bestuurlijke organisatie, zie ern-eye.eu/nl/netwerk.
Contact
Contact verloopt via de website: www.ern-eye.eu/nl/contact.
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG ERN-EYE zijn geen Nederlanders vertegenwoordigd.
Voor de overige ePAG-leden, zie de ern-eye website.
Europees ePAG contactpersoon is Dominique Sturz, afgevaardigd door Usher Deafblind Forum Austria.
E-mail: contact.epag@ern-eye.eu.
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder ERN-EYE vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisecentra
Voor een overzicht van Nederlandse ECZA aangesloten bij ERN-EYE zie zichtopzeldzaam.nl.