De klinisch geneticus
Wanneer ga je naar een klinisch geneticus en wat kun je daar verwachten? Op de website van het Erfocentrum staat hier een heldere uitleg over.

Diagnostische centra
Steeds meer ziekenhuizen in Nederland hebben speciale poliklinieken voor kinderen en volwassenen met onbegrepen klachten of ontwikkelingsachterstand. Sommige van deze poliklinieken zijn al opgezet, andere zijn nog in ontwikkeling. Deze link biedt informatie van platform ZON over deze diagnostische centra.

Diagnoseonbekend.nl
Dit is een overzichtswebsite voor verwijzers van kinderen of volwassenen bij wie een diagnose uitblijft, ondanks een uitgebreide diagnostische zoektocht. Het overzicht wijst verwijzers op een speciaal netwerk van zorgverleners met expertise op dit gebied.

Meervoudige beperking zonder diagnose
Als een kind een (ernstige) meervoudige beperking zonder diagnose heeft, dan is er voor ouders en betrokken zorgverleners informatie beschikbaar op de website syndromen.net.

Second opinion
In de gezondheidszorg kan iedereen een tweede mening vragen, bijvoorbeeld door een andere arts over de diagnose of de behandeling te raadplegen. Wat is belangrijk om daarbij te weten? En wat is eigenlijk een tweede mening? Op de website van de Patiëntenfederatie staat meer informatie over een tweede mening of second opinion.

Gezondheidstest
Met een gezondheidstest kan je zelf een vraag over je gezondheid laten uitzoeken. Je laat dan iets in het lichaam testen, terwijl er geen klachten zijn en er geen verhoogd risico op een ziekte of aandoening is.  De (huis)arts is hier meestal niet bij betrokken. Het RIVM biedt via deze link informatie aan over een aantal gezondheidstesten, zodat je zelf kunt beslissen of je wel of geen test wilt doen. 

Informatie voor kinderen met uitleg over onderzoeken van het Jeroen Bosch Ziekenhuis:
Hallo ziekenhuis; krijg je een onderzoek?

Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied over problemen met keel, neus, gehoor, duizeligheid, hoofd-hals en strottenhoofd.

Informatie van de KNO-vereniging over gehoor-, logopedisch- en psychologisch onderzoek bij een audiologisch centrum bij gestoorde spraaktaalontwikkeling.

Beeldvormend medisch onderzoek is onderzoek, waarbij een beeld (plaatje) van het inwendige van het lichaam wordt gemaakt. Hier vindt u informatie over beeldvormend onderzoek van het Radboud UMC.

Het Erfocentrum biedt informatie over de diverse soorten DNA onderzoek die de klinisch geneticus doet, zoals SNP array, gen-pakket, Whole Exoom Sequencing-onderzoek of Whole Genome Sequencing onderzoek.

In het bloed en in de urine kunnen verschillende stoffen gemeten worden, die iets kunnen zeggen over de gezondheid of behandeling van een patiënt. Laboratoriumonderzoek levert vaak belangrijke informatie voor het stellen van een diagnose.  Informatie voor patiënten van de Nederlandse Vereniging voor klinische chemie en laboratoriumgeneeskunde over de uitslag van bloed- en urineonderzoek.

Het Radboudumc heeft informatie over allerlei soorten onderzoeken - in alfabetische volgorde. 

Elke pasgeboren baby wordt met de hielprik getest op een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen”. In de eerste week na de geboorte van de baby worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het laboratorium onderzoekt het bloed op een aantal  zeldzame aangeboren aandoeningen. Als de uitslag positief is wordt u met uw baby door de huisarts doorverwezen naar een kinderarts voor meer onderzoek.