Diagnose

Bij een vermoeden op een erfelijke of zeldzame aandoening stelt de arts eerst uitgebreid vragen over de klachten en symptomen. Ook informeert deze naar het vóórkomen van erfelijke ziekten in de familie. Daarna volgt het lichamelijk onderzoek. Aan de hand van de uitkomsten bepaalt de arts de vervolgstappen. Deze bestaan meestal uit extra onderzoeken en een verwijzing naar de klinisch geneticus of naar andere specialisten. Vaak zal onderzoek naar genetische oorzaken worden gedaan.

Klik op de witte en rode blokken hieronder voor specifieke onderzoeken voor diagnose.

Hieronder links naar informatie over verschillende onderzoeken.

Wat doet de VSOP?

Tijdig weten en tijdige diagnostiek zijn belangrijk en bewustwording, deskundigheid en tijdige doorverwijzing kunnen daaraan bijdragen. De VSOP maakt zich daarom sterk voor het beperken van diagnostische vertraging.

Belangrijke beleidspartners op dit terrein zijn VKGN, NVOG, KNOV, RIVM en het Erfocentrum als publieks-voorlichtingsorganisatie.

VSOP logo

Home Thema's Diagnose