Een ziekte kan op verschillende manieren van ouder op kind worden doorgegeven (overerving).

• Een autosomaal dominante ziekte kan van één ouder aan een kind worden doorgegeven. Als een ouder de dominante ziekte heeft, is er 50% kans dat het kind de aanleg voor de ziekte erft.
• Een autosomaal recessieve ziekte kan alleen aan een kind worden doorgegeven wanneer beide ouders een afwijking in hetzelfde gen hebben. Er is 25% kans dat het kind de ziekte erft.

Er zijn ook nog andere vormen van overerving.

Uw huisarts of andere zorgverlener kan u doorverwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) omdat:

• U of uw kind mogelijk een erfelijke ziekte heeft;
• Er een erfelijke ziekte in uw familie voorkomt;
• U een kinderwens heeft en u, uw partner of een familielid een erfelijke ziekte heeft.

De klinisch geneticus geeft voorlichting en advies en kan DNA-onderzoek laten uitvoeren. Alle academische ziekenhuizen en het NKI-AVL hebben een polikliniek klinische genetica. Klinisch genetici houden ook spreekuren in andere ziekenhuizen in de regio. Zie voor een overzicht de website van VKGN.

Bij een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) heeft u eerst een gesprek over de aandoening en de erfelijkheid van de aandoening. Als er DNA-onderzoek uitgevoerd kan worden dan helpt de klinisch geneticus u bij het kiezen of u wel of niet DNA-onderzoek wil laten doen.  

Als u DNA-onderzoek wil laten uitvoeren dan wordt er een buisje bloed afgenomen. Het bloed wordt opgestuurd naar het laboratorium en daar onderzocht. Het kan enkele weken tot zelfs maanden duren voordat er een uitslag is. U spreekt met de klinisch geneticus af hoe u de uitslag zult ontvangen.

Zie: de website van de VKGN voor meer informatie.

Bij het onderzoek en advies door de klinisch geneticus speelt uw familie een bijzondere rol:

• Bij een mogelijke erfelijke ziekte is het van belang om te bespreken welke ziektes er in de familie voorkomen. Soms wordt hier met toestemming van familieleden extra informatie over opgevraagd.
• De uitkomsten van het erfelijkheidsonderzoek kunnen ook van belang zijn voor uw familieleden. De klinisch geneticus bespreekt dan met u wie u op welke manier hierover kan informeren. Zie de website van Thuisarts voor meer informatie.

Een gesprek met een klinisch geneticus heeft nooit gevolgen voor het afsluiten van een verzekering. Het laten uitvoeren van DNA-onderzoek levert meestal geen verzekeringsproblemen op. Zie voor meer informatie: erfelijkheid.nl.