EURO-NMD: zeldzame neuromusculaire ziekten
Neuromusculaire ziekten komen voor van de vroege jeugd tot late volwassenheid en worden gekenmerkt door spierzwakte, atrofie en andere symptomen zoals vermoeidheid, pijn, gevoelloosheid, blindheid, slik- en ademhalingsproblemen en hartkwalen. De meeste neuromusculaire ziekte ziekten zijn progressief en slopend, met een kortere levensverwachting.
Engelstalige EURO-NMD website: ern-euro-nmd.eu.
Aandoeningen
Er zijn vijf hoofdgroepen van neuromusculaire aandoeningen:
- Spierziekten
- Perifere zenuwziekten
- Neuromusculaire junctie defecten
- Motorneuron ziekten
- Mitochondriële ziekten
Overstijgende werkgroepen
Er zijn overstijgende werkgroepen voor de volgende vijf hoofdgroepen van aandoeningen:
- Spierziekten
- Perifere zenuwziekten
- Neuromusculaire junctie defecten
- Motorneuron ziekten
- Mitochondriële ziekten
‘Cross-cutting specialty’ groepen:
- Genetica
- Beeldvorming
- Pathologie
- Neurofysiologie
Coördinator
Dr. Teresinha Evangelista
Sorbonne University – Pitié Salpêtrière Hospital
Parijs
Frankrijk
Bestuurlijke organisatie
Voor informatie over de bestuurlijke organisatie, zie ern-euro-nmd.eu/network-structure.
Contact
Het e-mailadres van deze ERN is: info@ern-euro-nmd.eu.
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG EURO-NMD zijn de volgende Nederlanders vertegenwoordigd:
- Mw. Madelon Kroneman
- Mw. Ingrid de Groot
Beiden afgevaardigd door Spierziekten Nederland
Voor de overige ePAG-leden, zie ern-euro-nmd.eu.
Europees ePAG contactpersoon: Dhr. Jean-Philippe Plançon
(Association Française contre les Neuropathies Périphériques)
E-mail: jean-philippe.plancon@neuropathies-peripheriques.org
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder EURO-NMD vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisecentra
Voor een overzicht van Nederlandse Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangesloten bij EURO-NMD zie zichtopzeldzaam.nl
Nederlandse expertisenetwerken
Het Spierziekten Centrum Nederland is een samenwerkingsverband van artsen en onderzoekers uit alle universitaire medische centra die gespecialiseerd zijn in neuromusculaire aandoeningen.
Via de website van dit centrum vindt u expertisenetwerken voor ruim 17 spierziekten.