ERN ITHACA: zeldzame aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperking
ERN ITHACA verenigt meer dan 70 afdelingen voor klinische genetica in academische ziekenhuizen in de hele EU, met deskundigen op het gebied van zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen — met name verstandelijke beperking en autismespectrumstoornissen (ASS) — en zeldzame aangeboren afwijkingen.
Engelstalige ERN ITHACA website: ern-ithaca.eu.
Aandoeningen
ERN ITHACA richt zich op zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen — met name intellectuele achterstand en autismespectrumstoornissen (ASS) — en op zeldzame aangeboren afwijkingen.
Overstijgende werkgroepen
Het ERN-ITHACA werkplan is verdeeld in twaalf overstijgende werkgroepen. De eerste drie zijn gericht op de algemene coördinatie van het netwerk. De overige negen zich richten op specifieke wetenschappelijke onderwerpen.
Daarnaast zijn er twee adviesraden, een van de patiëntenraad en een andere die zich bezighoudt met ethische, legale en sociale issues (ELSI). Ook is er een speciale taskforce, onderdeel van de training & educatie werkgroep, die zicht richt op het APOGeE project.
Coördinator
De coördinator is:
Prof. Alain Verloes
Université de Paris & Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
Hôpital Universitaire Robert-Debré,
Parijs
Frankrijk
Bestuurlijke organisatie
Voor de verdere bestuurlijke organisatie, zie ern-ithaca.eu/about-us/governance.
Contact
Contact verloopt via de website: ern-ithaca.eu/contact.
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG ERN ITHACA is de volgende Nederlander vertegenwoordigd:
Dhr. Gerritjan Koekkoek, afgevaardigd door Vereniging Cornelia de Lange syndroom.
Voor de overige ePAG-leden, zie de ern-ithaca website.
Europees ePAG contactpersoon: Dorica Dan, afgevaardigd door de Roemeense Prader Willi Association.
E-mail dorica.dan@eurordis.org
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder ERN ITHACA vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.