ERN SKIN: zeldzame huidziekten
Veel huidaandoeningen hebben een grote impact op patiënten en kunnen in verband worden gebracht met een risico op kanker. De diagnose van deze huidziekten wordt gesteld door een volledige beoordeling van de huid, slijmvliezen en andere orgaanstelsels, plus huidbiopsieën. Alleen ervaren dermatologen kunnen complexe aandoeningen onderscheiden.
Engelstalige ERN SKIN website: ern-skin.eu.
Aandoeningen
ERN-SKIN richt zich op de volgende negen (clusters van) aandoeningen en heeft een thematische werkgroep voor elk van deze:
- Verworven immunologische laag prevalente en complexe huidziekten bij volwassenen
- Auto-immune bulleuze ziekten
- Huidziekten gerelateerd aan DNA reparatiestoornissen
- Mozaïekvormige huidziekten : Nevi & Nevoide huidziekten – complexe vaatmalformaties en vasculaire tumoren in en onder de huid.
- Ectodermale dysplasieën waaronder Incontinentia Pigmenti en p63-geassocieerde stoornissen
- Ichthyose en Palmoplantar Keratoderma
- Erfelijke Epidermolysis Bullosa and skin fragility syndromen - Darier disease - Hailey-Hailey disease
- Mendeliaanse bindweefsel aandoeningen
- Ernstige huid geneesmiddel reacties (ToxiTEN)
Voor nadere onderverdeling zie ern-skin.eu.
Overstijgende werkgroepen
Er zijn vier overstijgende werkgroepen
- e-Health tools & registers
- diepe fenotypering
- klinische uitkomsten
- trainingsprogramma’s
Coördinator
De coördinator van ERN-SKIN is:
Professor Christine Bodemer
Afdeling dermatologie
Hôpital Necker Enfants Malades
Parijs
Frankrijk
Bestuurlijke organisatie
Voor informatie over de bestuurlijke organisatie, zie ern-skin.eu/governance.
Contact
Per e-mail kan contact worden opgenomen met ERN-SKIN.
E-mail: coordination@ern-skin.eu
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG ERN-Skin zijn de volgende Nederlanders vertegenwoordigd:
- Mw. Karin Veldman, afgevaardigd door Vereniging voor Ichthyosis Netwerken
- Dhr. Lex van der Heijden afgevaardigd door CMTC-OVM
- Mw. Marjolein Van Kessel, afgevaardigd door Naevus Global
Europees ePAG contactpersoon: Mw. Marie-Claude Boiteux, afgevaardigd door Cutis Laxa Internationale
E-mail mcjlboiteux@aol.com
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder ERN-SKIN vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisecentra
Voor een overzicht van Nederlandse expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangesloten bij ERN SKIN zie zichtopzeldzaam.nl