Aandoeningen
ERN-SKIN richt zich op de volgende negen (clusters van) aandoeningen en heeft een thematische werkgroep voor elk van deze:
- Verworven immunologische laag prevalente en complexe huidziekten bij volwassenen
- Auto-immune bulleuze ziekten
- Huidziekten gerelateerd aan DNA reparatiestoornissen
- Mozaïekvormige huidziekten : Nevi & Nevoide huidziekten – complexe vaatmalformaties en vasculaire tumoren in en onder de huid.
- Ectodermale dysplasieën waaronder Incontinentia Pigmenti en p63-geassocieerde stoornissen
- Ichthyose en Palmoplantar Keratoderma
- Erfelijke Epidermolysis Bullosa and skin fragility syndromen - Darier disease - Hailey-Hailey disease
- Mendeliaanse bindweefsel aandoeningen
- Ernstige huid geneesmiddel reacties (ToxiTEN)
Voor nadere onderverdeling zie ern-skin.eu.
Overstijgende werkgroepen
Er zijn vier overstijgende werkgroepen
- e-Health tools & registers
- diepe fenotypering
- klinische uitkomsten
- trainingsprogramma’s
Coördinator
De coördinator van ERN-SKIN is:
Professor Christine Bodemer
Afdeling dermatologie
Hôpital Necker Enfants Malades
Parijs
Frankrijk
Bestuurlijke organisatie
Voor informatie over de bestuurlijke organisatie, zie ern-skin.eu/governance.
Contact
Per e-mail kan contact worden opgenomen met ERN-SKIN.
E-mail: coordination@ern-skin.eu
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG ERN-Skin zijn de volgende Nederlanders vertegenwoordigd:
- Mw. Karin Veldman, afgevaardigd door Vereniging voor Ichthyosis Netwerken
- Dhr. Lex van der Heijden afgevaardigd door CMTC-OVM
- Mw. Marjolein Van Kessel, afgevaardigd door Naevus Global
Europees ePAG contactpersoon: Mw. Marie-Claude Boiteux, afgevaardigd door Cutis Laxa Internationale
E-mail mcjlboiteux@aol.com
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder ERN-SKIN vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisecentra
Voor een overzicht van Nederlandse expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangesloten bij ERN SKIN zie zichtopzeldzaam.nl