ERN RND: zeldzame neurologische aandoeningen
ERN RND voor zeldzame neurologische aandoeningen voorziet in zorg voor meer dan 500.000 mensen met zeldzame neurologische aandoeningen in Europa. Gezien de heterogeniteit van deze aandoeningen is 60% van de mensen die hier last van heeft nog niet gediagnosticeerd.
Engelstalige ERN RND website: ern-rnd.eu.
Aandoeningen
ERN RND heeft een werkgroep voor elk van de onderstaande (clusters van) aandoeningen:
- Cerebellaire Ataxie en Erfelijke Spastische Paraplegie
- Chorea en ziekte van Huntington
- Dystonie, Paroxysmale stoornissen en Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
- Frontotemporale Dementie
- Leukodystrofie
- Atypische Parkinsonisme syndromen: Genetische PD, Multiple System Atrofie, Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal degeneration
Voor nadere onderverdeling zie de website ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub.
Overstijgende werkgroepen
Activiteiten van ERN-RND richten zich op de volgende 8 werkpakketten:
- Coördinatie
- Disseminatie
- Evaluatie
- Clinical Patient Management Systeem activiteiten
- Andere digitale activiteiten (zoals ERN-RND registry)
- Training en educatie
- Richtlijnen, Tools voor klinische besluitvorming en patiënt-journeys
- Toegang tot zorg en kwaliteit
Coördinator
De coördinator van ERN RND is:
Dr. Holm Graessner
Institute of Medical Genetic & Applied Genomics
University Hospital Tübingen
Tübingen
Duitsland
Bestuurlijke organisatie
Voor de verdere bestuurlijke organisatie, zie ern-rnd.eu/about-us.
Contact
Zie de ERN website: ern-rnd.eu/contact-us
ePAG vertegenwoordigers
In ePAG ERN RND zijn geen Nederlanders vertegenwoordigd.
Voor de overige ePAG-leden, zie ern-rnd.eu/about-us.
Europees ePAG contactpersoon is mw. Monika Benson, afgevaardigd door EFNA (European Federation Of Neurological Associations), e-mail monika.benson@dystonia-europe.org.
Nederlandse patiëntenorganisaties
Voor een overzicht van Nederlandse patiëntenorganisaties die wat betreft hun aandoeningen onder ERN RND vallen, zie zichtopzeldzaam.nl.
Nederlandse expertisecentra
Voor een overzicht van Nederlandse expertisecentra Zeldzame Aandoeningen aangesloten bij ERN RND zie zichtopzeldzaam.nl.